心理知识
什么是“儿童阿尔茨海默病”？
“儿童阿尔茨海默病”是一个非正式的名称，指的是两种罕见的病症：尼曼-皮克病类型C（NPC）和桑菲利波综合征。与名称可能暗示的不同，它不同于通常影响65岁以上人群的阿尔茨海默病形式。NPC和桑菲利波综合征有时被称为“儿童阿尔茨海默病”，因为它们的许多症状与阿尔茨海默病的症状相似。
NPC是一种在儿童中出现进行性痴呆的状况。早期症状还包括协调和言语困难。桑菲利波综合征是一种代谢障碍，可能导致脑损伤。脑损伤可导致诸如行走、进食或吞咽困难等症状，类似于阿尔茨海默病。
这两种情况都属于一种称为溶酶体储存障碍的疾病群。这些疾病罕见，影响每4万到6万人中的一人。
儿童阿尔茨海默病的症状
尼曼-皮克病类型C（NPC）和桑菲利波综合征有一些相似的症状。这两种情况都可以影响几个月大的孩子。四岁及以上的孩子更容易显现症状。患有儿童阿尔茨海默病的孩子会表现出通常影响他们的记忆、协调和沟通技能的症状。一些最明显的症状包括：
- 运动技能下降，例如走路困难
- 难以集中注意力
- 口齿不清或无法说话
- 肌肉张力下降
- 眨眼频繁
- 智力发展缓慢
- 行为挑战
- 癫痫发作
- 视觉或听觉困难
对于NPC，以下症状是该病特有的：
- 不确定的肌肉张力
- 呼吸道感染
- 异常的眼球运动
- 认知能力下降
- 吞咽困难
桑菲利波综合征也有使它与其他溶酶体储存障碍区分开的一系列症状。它们包括：
- 轻微粗糙的面部特征
- 关节问题
- 骨骼异常
- 稍微增大的肝脏
- 较大的头颅
- 脐部周围凹陷
识别儿童阿尔茨海默病
在孩子生命的最初几年里，即使他们已经患上这种疾病，也很难诊断出儿童阿尔茨海默病。这两种情况在四岁及以上的儿童中更加明显。
由于这两种情况非常罕见，你的孩子的医生可能会排除很多其他可能导致孩子症状的情况。不幸的是，这个过程也可能导致诊断延迟，从而延误治疗。
如果孩子的医生怀疑这两种情况之一，他们很可能会进行基因检测来确认诊断。大约每7万个婴儿中只有1个被诊断为桑菲利波综合征。
尽早发现和治疗这类疾病的最佳方法是密切监测孩子的发育，特别是在早期。建议不要忽视孩子可能表现出的任何无法解释的症状，无论它们看起来多么轻微。
这两种情况也可以在怀孕期间通过产前筛查测试识别和诊断。产前筛查测试可以揭示宝宝的溶酶体是否正常工作。
儿童阿尔茨海默病的原因
溶酶体是细胞的一部分，帮助身体分解碳水化合物和脂质。在患有溶酶体储存障碍的人中，溶酶体不能正常工作，导致体内某些部位特别是大脑脂肪堆积。当这种情况发生时，会导致脂肪堆积器官功能失调并最终死亡。
目前还不完全清楚是什么原因导致儿童出现溶酶体储存障碍。主要理论是遗传因素在这些情况的发展中起着关键作用。父母如果有这两种情况的携带基因，即使他们没有患病，也可以将基因传给他们的孩子。
儿童阿尔茨海默病的治疗
不幸的是，尼曼-皮克病类型C（NPC）和桑菲利波综合征都是罕见且常常致命的疾病。研究仍在进行中，以寻找可能的治愈方法和有效治疗方法。
这两种情况都是进行性的，这意味着患有这两种情况的儿童随着年龄增长会继续出现越来越严重的症状。目前的治疗重点是让儿童在年龄增长时尽可能舒适。
一支由专业和熟练的医疗保健提供者组成的团队可以帮助管理影响语言、认知和协调的症状。
应对儿童阿尔茨海默病
支持患有NPC或桑菲利波综合征的儿童以提高他们日常生活质量至关重要。尽管这些疾病可能是致命的，但在他们有限的时间里，可以通过一些方式让他们感到尽可能舒适。
- 给孩子一个物理治疗师，帮助增强肌肉力量并应对肌肉无力。
- 这两种情况最终都会导致吞咽困难。保持孩子饮食非常重要，以防止营养缺乏。
- 语言治疗师可以帮助应对沟通技能的下降。
来自Verywell的总结
简而言之，并不存在医学上称为“儿童阿尔茨海默病”的疾病。它也不是阿尔茨海默病的一种类型。这是一个指代两种疾病：NPC和桑菲利波综合征的名称。这两种情况都是罕见的溶酶体储存障碍。
虽然构成儿童阿尔茨海默病的疾病可能是致命的，但患有这些疾病的孩子的预期寿命通常约为20年。在适当的护理和管理下，患有这些疾病的孩子甚至可以活到30年。