神经疾病

神经系统疾病

什么是僵人综合征(SPS)?

僵人综合征是一种以肌肉僵硬和疼痛性肌肉痉挛为特征的神经系统疾病。

这是一种罕见的情况,每一百万人中只有一个人或两个人受到影响。据估计,在美国有不到5000人患有这种病症。

本文探讨了僵人综合征的类型、原因、症状以及诊断方法,并提供了一些可能有助于治疗和应对的策略。

僵人综合征的症状

僵人综合征的主要症状包括肌肉僵硬和肌肉痉挛。

肌肉僵硬

胸部、背部和腹部的躯干肌肉以及有时手臂和腿部的肢体肌肉会变得僵硬和僵直,这可能会引起疼痛和不适。

这种僵硬可能会扩散到身体其他部位,并且时而加剧时而缓解,或者逐渐恶化。随着时间的推移,患者可能会发展出驼背姿势,这使得行走和其他日常活动变得困难。

肌肉痉挛

肌肉僵硬通常交替出现剧烈的肌肉痉挛。肌肉痉挛通常持续几秒或几分钟,但有时可能会持续几个小时。它们可能影响身体的特定部位或整个身体。痉挛的强度可能非常大,以至于可能导致患者摔倒。

肌肉痉挛可能由以下因素触发:

  • 光线
  • 响亮或意外的声音
  • 突然的动作
  • 温度变化
  • 情绪压力
  • 物理接触或刺激

情绪症状

除了身体症状外,患有僵人综合征的人还可能出现情绪症状,如抑郁、焦虑和恐惧症。

例如,患有僵人综合征的人可能会发展出广场恐惧症,这是一种害怕离开家或去开放或拥挤的地方的恐惧。离开家可能很可怕,因为汽车喇叭等响声可能会引发严重的肌肉痉挛,导致他们摔倒。

僵人综合征的类型

僵人综合征的不同类型包括:

  • 经典型僵人综合征
  • 局部型僵人综合征
  • 抽搐型僵人综合征
  • 进行性脑脊髓炎伴强直和肌阵挛(PERM)
  • 癌症相关型僵人综合征

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僵人综合征的原因

虽然僵人综合征的确切原因尚不清楚,但研究表明它是由大脑和脊髓中的一种异常自身免疫反应引起的。因此,它被归类为一种自身免疫性疾病。自身免疫性疾病是一组情况,在这些情况下,人的免疫系统错误地攻击和伤害他们的健康细胞。

尽管有不同类型的自身免疫性疾病,但僵人综合征是一种自身免疫性疾病,会导致肌肉无法正常工作。这对人体来说是一个挑战,因为我们依赖肌肉的力量和支持来进行所有我们做的动作,包括行走、坐着、站立和打字。

在患有僵人综合征的人中,他们的免疫系统攻击体内的一种称为谷氨酸脱羧酶(GAD)的蛋白质,通过产生GAD抗体来实现。GAD是一种酶,需要生成一种称为γ-氨基丁酸(GABA)的神经递质,该神经递质通过减少运动神经元的活动来控制肌肉运动。GABA神经递质水平低可能导致运动神经元过度放电,即使在不应该放电的时候也会放电。

然而,GAD抗体与僵人综合征之间的关联仍在研究中,因为一些人有GAD抗体却没有僵人综合征,而一些人有僵人综合征却没有异常抗体。大约60%至80%的僵人综合征患者在其血液和脊髓液中存在GAD抗体。

以下是一些可能使一个人更容易患上僵人综合征的风险因素:

  • 性别:僵人综合征影响两倍于男性和出生时被指定为男性的女性。
  • 年龄:僵人综合征的症状通常出现在30至40岁之间。
  • 自身免疫条件:僵人综合征常与其他自身免疫性疾病(如乳糜泻、白斑病、恶性贫血、自身免疫性甲状腺疾病和1型糖尿病)有关。
  • 癌症:僵人综合征在某些类型的癌症患者中更为常见,如肺癌、乳腺癌、结肠癌、甲状腺癌、肾癌和淋巴瘤。

如何诊断僵人综合征

僵人综合征可能难以诊断,因为它是一种罕见疾病,其症状经常被误认为是其他疾病(如多发性硬化症、纤维肌痛或帕金森病)的症状。因此,诊断过程可能涉及多种测试以确认症状并排除其他健康状况。

诊断过程可能包括以下测试:

  • 抗体血液检测:血液检测可以检查血液中是否存在GAD抗体以及是否存在异常抗体水平。
  • 肌电图(EMG):肌电图测试检测肌肉中的电活动水平,以排除其他健康状况。
  • 腰椎穿刺:也称为脊椎穿刺,腰椎穿刺测试涉及使用针从脊柱中抽取液体。然后对液体进行GAD抗体检测。

诊断与鉴别诊断的区别

治疗僵人综合征

僵人综合征的治疗可能包括医疗和非医疗干预措施。

非药物干预

有许多疗法可以帮助放松肌肉并缓解疼痛,例如:

  • 拉伸
  • 水疗
  • 热疗
  • 按摩
  • 针灸
  • 语言治疗
  • 职业治疗
  • 物理治疗

药物治疗

僵人综合征的症状可以通过药物得到缓解,例如:

  • GABA能激动剂药物,称为苯二氮卓类药物,如地西泮和氯硝西泮,可帮助治疗肌肉僵硬和肌肉痉挛。
  • 肌肉松弛剂,如巴氯芬,也可能与苯二氮卓类药物一起开处方。
  • 抗癫痫药物,包括普瑞巴林、维加巴坦、丙戊酸钠和加巴喷丁。

免疫调节疗法

研究表明,某些免疫调节疗法(如血浆置换和静脉注射免疫球蛋白(IVIG))也可以改善僵人综合征的症状。

来自Verywell的一句话

如果您或您所爱的人被诊断为僵人综合征,您可能会发现很难应对症状和现实。寻求心理健康专业人士的帮助处理您的感受并开发应对策略可能会有所帮助。

您也可能受益于加入一个由患有僵人综合征或其他自身免疫性疾病的患者组成的支持小组,因为他们可以成为建议、资源和共享理解的来源。

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