神经疾病
亨廷顿病是什么？
亨廷顿病是什么？
亨廷顿病是一种影响中枢神经系统的退行性疾病。随着病情的发展，症状会逐渐恶化。这是一种进行性疾病，因此在遗传给下一代时，它会在下一代中更早和更严重地表现出来（因为它涉及一个有缺陷基因的重复）。
常见症状包括舞蹈症（即运动障碍）、抑郁症、情绪波动、记忆减退和震颤。它会导致一系列认知、运动和行为方面的困难。这是一种遗传性疾病，意味着它可以从父母那里遗传给你。
亨廷顿病是一种罕见的疾病。儿童和青少年患病的情况更加罕见。在美国，大约每100,000人中有5.7人被诊断出患有亨廷顿病。其中大约5%到10%是儿童。
亨廷顿病的类型
亨廷顿病有两种亚型，它们包括：
- 少年亨廷顿病：儿童和青少年在极少数情况下可能会患上这种病症。他们通常会出现与成人相同的症状，外加僵硬和癫痫发作。
- 成人期亨廷顿病：这是该病更常见的形式。症状通常在30至50岁之间出现。
亨廷顿病的症状
亨廷顿病的症状通常出现在30至50岁之间。在极少数情况下，五岁以下的儿童也会出现亨廷顿病的迹象。这些症状分阶段出现，并影响你的身体和精神健康。
早期症状
亨廷顿病的早期症状因人而异。在许多情况下，这些症状未被察觉，直到症状加重后才做出明确诊断。
一些最常见的早期亨廷顿病症状包括：
- 情绪波动
- 坐立不安
- 运动方式的变化
- 记忆减退
- 决策困难
- 焦虑
- 学习困难
- 轻微的不自主运动
- 抑郁
后期症状
在亨廷顿病的后期阶段，运动能力和认知能力会受到严重影响。一些最常见的后期症状包括：
- 记忆丧失
- 吞咽困难
- 严重的不自主运动（舞蹈症）
- 说话方式的改变
- 混乱
- 性格变化
- 震颤
- 强直
- 幻觉
- 协调困难
亨廷顿病并发症
亨廷顿病的病情会逐渐加重。在后期阶段，亨廷顿病患者有可能发展成痴呆。痴呆是一种病症，会导致严重的记忆力减退和性格变化。
亨廷顿病最突出的症状是舞蹈症，即面部和四肢肌肉的不自主运动。日常活动可能会受到严重阻碍。随着病情恶化，它会影响你的说话、行走甚至进食的能力。
亨廷顿病的原因
亨廷顿病的确切原因尚未确定。这是一种遗传性疾病，这意味着如果你携带该基因，那么你从携带该基因的父母那里继承了这种疾病。如果你的父母患有亨廷顿病，你患该病的概率是50%。
然而，即使没有亨廷顿病家族史的人也可能患上这种疾病。欧洲血统的人比其他背景的人更容易患上这种疾病。
诊断亨廷顿病
亨廷顿病有许多与其它神经系统疾病相似的症状，这使得诊断变得困难，尤其是在早期阶段。为了做出准确的诊断，医生会查看你的家族史并要求进行全面的神经学和物理检查。
基因检测
对于有亨廷顿病家族史的人来说，即使目前还没有表现出症状，也通常建议进行基因检测。
基因检测可以帮助预测你发展成亨廷顿病或将其传给携带该基因的孩子的可能性。
在测试完成后，一位基因顾问会与你讨论下一步该怎么做。如果你还没有表现出亨廷顿病的症状，得知自己携带该基因可能会很难。但是，如果这种疾病在以后的生活中发展出来，这可以帮助你更好地管理该疾病。其他家庭成员也可能需要接受基因检测。
亨廷顿病的治疗
目前尚无治愈亨廷顿病的方法。然而，有许多治疗方法可以使患者更好地应对这种疾病。这些治疗方法的目标是减轻症状的严重程度并提高生活质量。
治疗通常包括结合心理治疗、物理治疗和药物治疗。在整个治疗过程中，你可能需要与神经科医生、基因顾问、物理治疗师、语言治疗师和精神病医生合作。
药物治疗
针对亨廷顿病特有的各种症状，医生会开不同的药物给患者。
医生通常首先试图控制舞蹈症，特别是在疾病的后期阶段。Austedo（氘托吡嗪）、Haldol（氟哌啶醇）和Xenazine（替贝林）是最常用于舞蹈症的药物。
其他常用的药物包括：
- 抗精神病药：这些药物用于管理幻觉和攻击性等症状。
- 抗抑郁药：亨廷顿病的一个早期症状是抑郁；然而，在后期阶段这种症状可能会持续存在。抗抑郁药有助于缓解抑郁。
- 心境稳定剂：心境稳定剂有助于缓解如情绪波动和焦虑等严重症状。
与亨廷顿病共处
患有亨廷顿病的生活可能是艰难的。如果你刚被诊断出患有亨廷顿病，或者发现自己有患该病的风险，那可能会感到痛苦。
在这种情况下，照顾好自己的身心健康非常重要。定期锻炼已被证明可以改善亨廷顿病患者的生活质量。
提高生活质量的其他方法还包括：
- 健康饮食：健康的饮食对维持身心的最佳功能至关重要。
- 加入支持小组：与其他经历类似情况的人建立联系可以提升你的士气。支持小组也是学习新技巧来帮助你应对生活的好资源。
- 展望未来：随着病情的发展，你将越来越难以每天正常运作。如果你刚刚被诊断出患有该病，重要的是要指定一个值得信赖的人来负责你的护理、财务和其他重要的决定。